28岁的匈牙利华裔患者王女士（化名）自幼患遗传性多发骨软骨瘤，右膝关节先后在欧洲接受四次手术，仍面临严重功能缺损；临床检查显示其髌骨缺失、伸膝装置受损、肌肉明显萎缩，常规治疗方案难以取得效果。遗传性多发骨软骨瘤是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球发病率约为1/50000，可导致四肢长骨干骺端出现多发骨性隆起，约60%患者有家族史。王女士携带EXT1基因突变，使病情更为复杂；此前多次手术虽控制了肿瘤生长，却也造成膝关节生物力学结构明显受损。面对此难题，上海市第一人民医院骨科中心主任孙伟教授团队进行了全面评估。传统治疗主要受限于三点：仅行肿瘤切除难以改善功能；常规假体难以匹配复杂解剖；伸膝装置重建对技术要求极高，直接关系患者长期生活质量。为此，团队提出一体化方案：先通过三维影像建模精确制定切除与重建计划，再定制个性化膝关节假体；同时利用先进制造技术制作仿生髌骨组件，并重建肌肉附着点。手术中，团队重点处理瘢痕粘连、血管神经辨识等问题，最终恢复了膝关节的力学传导链。术后随访显示，患者主动伸膝角度改善约40度，肌力恢复至4级。康复科主任孙文江表示，团队制定了分阶段训练方案，从床上肌力训练逐步过渡到负重行走。目前患者已可借助助行器独立活动，预计在系统康复后可实现基本生活自理。这一案例为复杂骨关节重建提供了参考。主刀医生马小军副主任介绍，团队正深入完善技术标准化流程，未来有望拓展至创伤性关节缺损等适应症。医院科研处表示，对应的技术创新已申报多项专利。
此病例说明了精准医疗在复杂骨肿瘤治疗中的实践价值。通过多学科协作并结合三维建模、先进制造等技术，医疗团队在完成肿瘤清除的同时，重点实现了关节结构与功能的重建，帮助患者恢复日常生活能力。对遗传性骨肿瘤等疑难患者而言，以长期生活质量为目标的综合治疗思路——为后续诊疗提供了新的路径——也为类似患者带来更多可能。