近日，武汉脑科医院接诊的一例特殊病例引发医学界关注。
55岁的马姓患者在无高血压、糖尿病等传统危险因素情况下突发脑梗死，经基因检测确诊为罕见遗传性脑动脉病。
该案例揭示了遗传因素在脑血管疾病中的重要作用，为临床诊疗提供了新的思考维度。
患者于去年12月下旬突发右侧面部麻木、言语障碍，经初步治疗未见好转。
转诊至武汉脑科医院后，神经内科主任医师王金芳团队发现其具有三个显著特征：缺乏传统脑血管病危险因素、母亲有卒中病史、长期存在不明原因偏头痛。
通过基因检测，最终确诊为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）。
医学资料显示，这类遗传性疾病由19号染色体上的NOTCH3基因突变导致，主要表现为脑小动脉平滑肌细胞异常，引发反复皮质下梗死和白质病变。
其典型临床特征包括：40-60岁发病、常染色体显性遗传模式（子代50%遗传概率）、前期偏头痛症状、影像学显示脑室旁白质异常等。
由于症状不典型，临床误诊率高达70%以上病例具有重要警示意义。
据统计，我国每年新发卒中患者中约15%为青年卒中（18-45岁），其中部分病例与遗传因素相关。
这类患者往往因缺乏传统危险因素而延误诊断，错失早期干预时机。
针对遗传性脑动脉病的防治，专家建议采取三级预防策略。
一级预防强调家族史筛查，建议有早发卒中家族史的成员在30岁前进行基因检测；二级预防针对确诊患者，需严格控制血压、避免血管收缩药物；三级预防则侧重康复治疗和认知功能维护。
武汉脑科医院已为马女士制定个性化管理方案，包括抗血小板治疗、血管保护剂使用及定期神经功能评估。
随着基因检测技术普及，遗传性脑血管病的诊断率有望提升。
北京协和医院神经科主任表示，未来五年内，全国三甲医院将逐步建立遗传性脑血管病筛查网络。
同时，国家卫健委正在制定相关诊疗规范，计划将基因检测纳入特定人群的常规体检项目。
卒中防治既要跑赢“黄金救治时间”，也要补齐“隐匿风险识别”的短板。
对个人而言，反复出现且难以解释的偏头痛、头晕等信号不应被轻视；对家庭而言，家族史不仅是回忆中的“旧病”，更可能是下一代健康决策的重要依据。
把风险说清、把线索问细、把筛查做早，才能让更多人从一次突发事件中看到可预防、可管理的路径。