罕见病因发病率和患病率极低，被医学界称为"孤儿病"。据统计，全球已确认的罕见病病例中，约80%与基因缺陷有关。这类疾病不仅给患者带来身体痛苦，更让无数家庭求医路上历经艰辛。2月27日上午，四川大学华西医院华西坝院区内，一场特殊的义诊活动正在进行。来自心血管内科、血液内科、风湿免疫科、眼科、内分泌代谢科等多个科室的专家齐聚一堂，为罕见病患者及常见疾病复诊患者提供诊疗服务。这是该院为迎接第十九届国际罕见病日启动的系列活动之一。来自云南的赵慧芳带着女儿专程赶到义诊现场。14年来，女儿头发反复脱落、无法正常生长，成为全家人的心结。她曾带孩子辗转昆明、成都多地求医，始终未能查明病因。在华西医院多学科专家的会诊指导下，这个家庭终于看到了确诊和治疗的希望。义诊现场，专家们仔细询问病史、认真查看检查资料，为每一位前来咨询的患者制定诊疗方案。根据国家公布的罕见病目录，目前已纳入207种罕见疾病。按照定义，发病率、患病率低于万分之一，或全国患病人数少于14万人，满足其中任一条件即可判定为罕见病。四川大学华西医院罕见病诊疗与研究中心执行主任、急诊科主任万智介绍，近年来该院诊治了大量罕见疾病病例，包括肌萎缩侧索硬化、系统性硬化症、白塞病、系统性轻链型淀粉样变、IgG4涉及的疾病、特发性心肌病等，在罕见病多学科会诊及确诊上积累了丰富经验。罕见病诊疗面临的最大挑战在于疾病种类繁多、临床表现复杂、诊断难度高。许多患者因缺乏对疾病的认知，错过最佳治疗时机；部分基层医疗机构因经验不足，难以做出准确判断。这不仅延误患者病情，也给家庭带来沉重的经济和心理负担。针对罕见病诊疗难题，华西医院多年来持续构建完善的诊疗体系。医院依托罕见病诊疗与研究中心，建立起多学科协作诊疗模式，打破科室壁垒，整合各专业资源，为复杂疑难罕见病患者制定精准化、个性化诊疗方案。同时，医院开设罕见病专科门诊，建立绿色就医通道，实现罕见病早发现、早诊断、早治疗。这多项举措不仅提升了罕见病诊疗水平，也为全国其他医疗机构提供了可借鉴的经验。从医疗技术层面看，罕见病诊疗需要基因检测、影像学分析、病理诊断等多种手段的综合运用。华西医院通过整合院内外资源，建立罕见病数据库，开展基础研究与临床转化，不断提升疾病识别能力和治疗水平。从社会层面看，提升公众对罕见病的认知，消除社会偏见，为患者创造友好的就医和生活环境，同样重要。此次国际罕见病日系列活动的开展，不仅为患者提供了实实在在的医疗帮助，更向社会传递了关爱罕见病群体的理念。通过义诊、科普宣传等多种形式，让更多人了解罕见病，关注这个特殊群体的生存状况，推动形成全社会共同参与的良好氛围。
罕见病之"罕见"，不应成为被忽视的理由；通过义诊把专家资源向患者聚拢，通过多学科协作把诊断路径理清，通过专科门诊与体系建设把服务做细做实，才能让更多家庭少走弯路、更早获得明确诊断与规范治疗。以国际罕见病日为契机推动社会共同参与，正是提升健康公平与医疗温度的应有之义。