这事儿得说说新生儿黄疸，虽说它是个常见的生理现象，可要是黄了好久还不退，那可就吓人了。这不，最近青岛市妇女儿童医院感染科的儿童肝病团队就遇到了个棘手的大案子。患儿花花（化名）出生才十天就开始脸蛋发黄，一开始家长也没太当回事。谁知道这黄疸不仅没消退，反而越变越严重，身上全黄了不说，连尿都深得跟浓茶一样。在当地医院一查，总胆红素指标飙到了245umol/L，超过了正常上限的十倍，直接胆红素、γ-谷氨酰转移酶这些关键的肝功能指标也都异常得厉害。看着情况这么危急，家长赶紧把花花带到了青岛市妇女儿童医院找儿童肝病科的医生看病。结果医生一查发现，花花还得了代谢性酸中毒、高氨血症，血脂和凝血功能也跟着出了问题。面对这么复杂的病情，医院的肝病团队展开了抽丝剥茧般的排查。 婴儿期胆汁淤积的原因五花八门，胆道闭锁、感染、遗传代谢病这些都得一个一个排除。团队先拿影像学检查把胆道闭锁给排除了，又根据实验室结果把常见的感染和溶血因素给筛掉了。这时候大家都觉得问题可能出在遗传代谢病上了，做了血串联质谱和尿有机酸分析后，发现多项指标都不对劲，再结合孩子的高氨血症和酸中毒表现，大家心里有了数。最终基因检测的结果出来了：花花被确诊为希特林蛋白缺乏症。 这病是常染色体隐性遗传病，是因为SLC25A13基因出了岔子导致希特林蛋白功能不好。这希特林蛋白是线粒体内负责运输天冬氨酸和谷氨酸的载体蛋白功能缺陷了。得了这个病的小孩出生后主要就是黄疸顽固不退和肝功能受损。等长大了以后还会有个特殊的饮食习惯——讨厌甜食和高碳水化合物，就爱吃高蛋白、高脂肪的东西。 病因一明确治疗就有了方向。这种病没什么根治的药但通过饮食管理和对症治疗能控制住病情。肝病团队给花花量身定做了一套方案：营养方面给她吃特殊配方奶粉避开乳糖、多加点中链脂肪酸补充脂溶性维生素；药物上用利胆药促进胆汁排出、用保肝药修复肝细胞还预防性补充维生素K纠正凝血异常。 治疗期间医生们对花花的肝功能、血氨、凝血功能还有生长发育指标天天盯着看随时调整策略。经过了系统的规范治疗和精心护理花花的状况终于稳住了皮肤不黄了精神头也好了不少之前异常的指标都慢慢恢复正常了现在已经脱离了危险期身体也稳当下来虽然以后还得定期随访管理但这条路算是走对了。 这次成功救治花花不仅保住了孩子的命也给这个家庭解了愁更是给大家提了个醒：新生儿黄疸可别大意！如果是足月的孩子黄疸超过两周不退早产的孩子超过四周不退或者黄疸退了又冒出来加上大便变白、尿色变深、不好好吃奶、不长肉、精神不好的时候赶紧去正规医院的儿童肝病或者消化专科看看这是对早筛早诊早治的最好诠释。 青岛市妇女儿童医院儿童肝病团队这次表现出来的严谨思维和多学科协作能力展示了我国儿科专科建设应对复杂疾病的进步专家们借此案例提醒大家一定要科学看待新生儿黄疸把健康交给专业的人守护才是王道！