国际罕见病日这天，咱们来聊聊VHL综合征，这个罕见病其实在中国人眼里也不算稀罕，因为中国有14亿人口呢。2019年，它还因为得了诺贝尔奖才被大家更多地知道。这个病是常染色体显性遗传病，很容易遗传给下一代，家里的孩子有50%的几率被遗传到。想想看，一个妈妈怀孕后发现自己得了这个病，她肚子里的宝宝有一半的几率也要得这个病，这对妈妈来说简直就是晴天霹雳。北大医院泌尿外科的龚侃教授从医30年，见过不少这样的案例。一个家庭里一半的人都得病，那是多么让人难受的事啊。这种病还特别折磨人，它会让脑、视网膜、内耳、肾上腺、肾脏、胰腺这些器官都出问题。 这病最让人揪心的是诊断率低和认知不足。龚侃教授说，现在中国大多数医生都不知道这个病。30年前美国随便一个住院医生都能识别VHL综合征，可是在中国顶级医院的非专科医生可能也不知道。这样就容易误诊误治，患者常常要跑好几家医院才能找到正确的诊断和治疗方案。有一个病人曾经跑了全国七家医院咨询了20多位医生，结果走了很多弯路还受了不必要的手术伤。 不过好消息是北大医院的龚侃教授团队给患者带来了希望。他们把现代医学的循证理念引进来，确立了基因诊断的核心地位。结合中国人的基因特点创新检测方法，现在诊断率提升到了99%，还拿到了国家发明专利。北大医院团队现在是中国第一、世界领先的VHL诊疗中心，拥有最大的样本库和数据库。 他们还打破了学科壁垒建立了多学科诊疗模式。过去一个科室单打独斗已经满足不了患者的需求了。现在通过多学科会诊整合各科专家智慧给患者提供“一站式”的综合性诊疗方案。北大医院团队成为中国唯一获得国际认证的VHL诊疗中心。 这次科普行动意义重大是为了惠及更多患者提供“中国式”的解决方案。《VHL生命蓝图科普手册》结合中国国情和患者关切实际问题用通俗易懂语言提供科学指引切实解决困惑。 咱们得重视罕见病这个社会文明程度的体现。社会各界应该共同携手帮助罕见病人群给他们更多温暖和关注让他们把握住通向希望的生命信号走向健康未来。 广州中山大学肿瘤防治中心、上海交通大学医学院附属仁济医院还有北京的北京大学第一医院这些顶尖医院都参与进来共同推出这次科普行动《把握生命信号共绘健康蓝图——2026 VHL综合征科普行动》为更多人提供帮助。 四川大学华西医院也参与其中构建覆盖全国的VHL诊疗网络计划在上海成都广州等地建立分中心形成全国诊疗网络病人不用再从大老远跑到北京看病了现在就近就能看病。 世界上总共七种针对这种病的新药研发临床研究北大医院团队就牵头了3项标志着中国在这个领域已经从跟跑迈向领跑。 提升全社会对罕见病认知需要多方合力国家层面政策支持医护人员和公众科普教育都很重要团队计划和大型搜索引擎合作通过关键词引导帮助患者找到正确医院科普同样重要今年这个科普行动帮助了不少人更长远来看需要更多人伸把手多给一些温暖和关注让他们把握住通向希望的生命信号走向可期待的健康未来。 现在通过现代医学的循证理念把诊断率提升到99%获得国家发明专利北大医院团队成为中国第一、世界领先的VHL诊疗中心拥有最大的样本库和数据库在这个过程中越来越多医生开始了解这个疾病更多人开始重视它越来越多像上海成都广州这样的分中心被建立起来越来越多像张梦凡这样的患者得到及时正确的治疗越来越多像龚侃教授这样的专家站出来呼吁社会各界共同携手帮助罕见病人群给他们更多温暖和关注让他们把握住通向希望的生命信号走向可期待的健康未来。