最近，中山大学附属第一医院传出个让人特别振奋的消息。有个叫雯雯的6岁小女孩，她得了种特别罕见的鼻部恶性间叶性肿瘤。当时她因为鼻子被撞了一下，后来就一直有肿块还流血。刚开始医生以为是外伤引起的血肿，结果常规治疗根本没用，肿块反而越长越大，把骨头都给侵蚀了。她家里人带她跑遍了国内很多大医院，试了介入栓塞、药物注射、靶向治疗这些招数，肿瘤还是那个样子，不听话地到处长。家庭的压力真是太大了。 后来雯雯家里人听说中山一院耳鼻咽喉科不错，就把她带去了。中山一院耳鼻咽喉科的专家文卫平教授一看这情况就觉得事情不简单，赶紧拉上了文译辉主任医师、黄嫣然主治医师他们组成一个小组。他们决定不能再按老规矩来，要从病根儿上找原因。给雯雯做了一次特别难的再次活检，还用全转录组测序这种前沿技术把肿瘤组织分析了一遍。结果这一查发现，驱动这个肿瘤的是一种极其罕见的“CHD9-BEND2基因融合”，就像找到了疾病的“密码”，确诊是一种恶性间叶性肿瘤。 分子诊断把以前那些疗法为啥没效果都解释通了，也指清楚了唯一能根治的路就是做扩大手术把它全切掉。这个时候肿瘤已经到处都是了，鼻腔、鼻窦、鼻咽这些地方都被侵犯了，手术风险高得吓人。文卫平教授立马启动医院的多学科协作机制，组织了鼻专科、医学影像科、病理科、口腔颌面外科等八大学科的专家一起会诊。大家一起商量影像评估、手术入口设计、重要结构保护这些细节，定了个详细的方案。 治疗按计划进行。首先介入科的团队先动手，用超选择性血管栓塞技术把肿瘤的供血血管给堵上了。第二天文卫平教授主刀做手术，通过鼻侧切开入路，用导航和显微外科技术把肿瘤给彻底切掉了。术后检查发现肿瘤真的没了。雯雯恢复得不错顺利出院了。 这次成功救治太不容易了。文卫平教授说雯雯家里人的坚持信念是基础；精准的分子诊断就像金钥匙；高水平医院的多学科协作和顶尖技术才是把诊断变成现实的保障。文译辉和黄嫣然医师也说碰到这种难啃的骨头得找有强大综合能力的医学中心。这个例子不仅救了个孩子的命还展示了我国在这个领域的高水平。它告诉我们得建立以患者为中心、精准诊断引领、多学科协作的现代模式才行。