2月28日这天，是第19个国际罕见病日，广东这边的医生团队弄出来个好东西，能让视神经脊髓炎的检测时间从三天大幅缩短到数小时。记者吴彦君、甄晓洲在27日中山三院的义诊活动现场看到，这款由中山大学附属第三医院（简称“中山三院”）研发的快速检测试剂盒，给广大患者带来了希望。因为这种病致残率高，又容易被误诊，早诊早治特别重要。中山大学附属第三医院罕见病中心副主任张炳俊主任医师跟大家解释说，“这病发病率大概是十万分之一，男女比例大概是1比9”，它是一种自身免疫性疾病，病情恶化得很快，从眼睛疼到完全看不见光，或者从腿麻到站不起来，症状可能一两天就全都出来了。 正因为它的早期症状太不典型了，医生们特别头疼，就想找个靠谱的生物学标志来帮忙诊断。这时候，被称为AQP4抗体的东西成了关键。以前检测这个抗体通常要三天时间，可患者病情哪等得了？就为了这个难事儿，中山三院的研究团队没闲着，他们通过技术创新搞出了一套AQP4-IgG的快速检测方法。现在这套方法已经在临床上用起来了，时间缩短到了几个小时，诊断效率大大提高了。专家们提醒大家，“要是眼睛看东西模糊、眼睛疼或者身体麻木无力超过24小时还不见好”，一定要赶紧去看神经内科医生。 除了出个好东西救急，中山三院还有个更长远的计划——要建个罕见病大数据云平台。黑子清副院长在接受采访时说，医院打算把全省的罕见病数据都放进去做人工智能分析。等到规律搞明白了，“就能帮医生更快更准地预测病情、做诊断”，让患者少走不少冤枉路。早在2022年12月，中山三院就成立了罕见病中心，把神经内科、儿科这些科室的资源都整合了进来，搭了一套“筛查-诊断-治疗-康复-随访”的全链条服务体系。到现在为止，“他们已经接诊了超过14000例罕见病患者”，涵盖了两百多个病种呢。 为了让大家看病更方便、用药更顺利，中山三院还在解决“用药难”上想了很多办法。他们创新性地推出了门诊日间医疗用药服务。“患者只要挂个号看专科医生”，“医生开了处方”，“就可以直接在日间综合治疗中心预约打针”，“在专科医师和多学科医护人员的管理下进行治疗”，“还能走医保报销”。 这次活动的现场真是热闹非凡，“神经内科、儿科、脊柱外科”，“感染性疾病科”，“肾脏内科”，“药剂科”，“过敏科”，“风湿免疫科”这些科室的专家们都坐在一起给大伙儿解答问题。“这种活动让我们心里有底了”，有位前来咨询的患者感慨道。 这场主题为“不止罕见，破茧欣生”的义诊活动结束后，“广东省罕见病质量控制中心”正式挂牌成立。黑子清表示，“作为广东省罕见病质量控制中心”，“他们要牵头制定全省的诊疗质控标准”。为了配合国家的罕见病防治工作，“广东这边的医生们在2022年12月成立了中山三院罕见病中心”，并制定了一系列规范来保障诊疗质量。 不管是吴彦君还是甄晓洲记录下的这些瞬间，“都是广东医学发展的缩影”，“也是无数患者期盼已久的好消息”。