咱先说说这个苯丙酮尿症。这个五岁大的娃娃，头发眉毛都变黄了，尿也不对劲。医生告诉记者，这就是一种罕见的遗传病。2月28日是第19个国际罕见病日，咱们借此机会认识一下这种病。河南省人民医院遗传医学中心的李聪敏就碰到了个这样的病例。这孩子刚出生时一切正常，挺招人稀罕的。三个月就会笑，半岁就能坐起来。可是细心的父母后来发现不对劲了。大概五岁的时候，本来黑亮的头发眉毛变黄了，尿里还有股怪味儿。更让人揪心的是，上幼儿园后孩子智力跟不上了。家长这才意识到问题严重。根据症状和表现，医生怀疑是遗传代谢病。一查基因，果然确诊了。 这病是基因突变导致苯丙氨酸代谢出了问题。说白了就是吃进去的蛋白质里有个叫苯丙氨酸的氨基酸没法正常消化分解了。有毒物质在大脑里堆着堆着就坏事了。好在现在有法子治也有东西吃来控制它。李聪敏医生说新生儿有足跟血筛查项目能早点发现这种病。 要是能早点干预治疗就行不通了。那对夫妇得赶紧给孩子吃那种特制的低苯丙氨酸奶粉或者食品。这种东西能保证营养又能管住苯丙氨酸的量。医生还特地叮嘱他们，只要坚持这严格的饮食计划就行了。虽然这孩子已经耽误了时间留下点损伤了，但赶紧治还能控制住不让情况再变差。