昨天上游新闻记者从陆军军医大学新桥医院了解到一个挺让人心头一紧的事儿，2月28日那天是国际罕见病日，新桥医院那边接了不少因为心慌、突然心悸甚至心脏骤停来看病的患者，后来都查出是罕见病。专家说了，因为这些病藏得深，误诊的事儿很容易发生。比如2月27日，新桥医院搞了个“罕见心脏病”义诊，心血管外科的肖颖彬教授就在现场给大家答疑解惑。 话说这个12岁的少年李南（化名），在学校突然心脏骤停，到了家门口的医院做了心电图、心脏彩超啥的检查，结果显示啥事儿没有。这下可好了，家里人赶紧带着他四处求医，最后才来到新桥医院。 这时候王江教授说：“这种事儿太反常了，一定得找个原因。”她带着同事们盯着那个唯一的“心脏骤停”线索不放，硬是一层层排查下去。最后通过基因检测，确诊是离子通道病——一种遗传病，这病特别容易让人猝死。后来给李南植入了个植入式心律转复除颤器，这才算把隐患给摘除掉了。 除了这种找不到病因的情况，有些罕见心脏病还喜欢把自己伪装成常见的病。比如有个60岁的老人被诊断“心衰”都快10年了，到新桥医院时已经是终末期心衰，很危重了。结果那些常规治心衰的药对他都没效果。后来专家们在会诊中用了特殊设备一查，发现是ATTR心肌淀粉样变这种罕见病。好在针对性用药后他情况慢慢好转了，春节那会儿都能拄着拐杖在病房里慢慢溜达了。 王江总结说这种罕见病虽然难找但也有蛛丝马迹可循。她给了三个关键线索：第一条是检查结果有点怪但医生解释不清；第二条是身体老感觉不对劲但查不出问题；第三条是家里有人年轻就突然去世了。她提醒大家要是身边的人符合这三条情况，最好想想是不是得了罕见病。 话说回来，像李南这样的孩子本来在学校好好的突然就心跳骤停了；还有那位老人十几年一直被当成心衰治却毫无起色。幸亏他们最后都在新桥医院心血管内科和外科那里找到了真凶。陆军军医大学新桥医院的专家们真不愧是专业的队伍啊！