2月28日这天，咱们迎来了第19个国际罕见病日。为了帮着社会传递那个"罕见病，不孤单"的信念，中南大学湘雅三医院特意把活动地点定在了门诊楼9楼的国际医疗部，弄了个多学科的义诊。现场召集了神经内科、脊柱外科、内分泌科还有儿科、康复医学科和肾内科、风湿免疫科的一帮知名专家。那天一共接诊了165个患者，给大伙提供了免费诊疗。 红网时刻新闻的胡铃和蒋凯两位记者在现场也看到了很多特别的事儿。有个18岁的外地患者挺不容易，因为步态异常、进行性肌无力跑了15年都没个准信儿。他家里人实在没辙才带他来这儿的。因为这病牵扯的专科太多，医院立马把神经内科、脊柱外科、儿科还有康复医学科的专家都叫来了。大伙儿围坐在一块儿看他的基因检测报告、影像学片子还有症状表现，一上午就把问题给彻底捋顺了，还给这个小伙儿量身定做了个综合治疗方案。 虽然说一种病发病率不高，可全世界已经确认的有7000多种，给家庭造成的伤害实在太大了。湘雅三医院这几年一直在努力把“新湘雅罕见病临床研究中心”这块牌子擦亮。目前他们已经开出了神经遗传、周围神经病、脊柱侧弯矫形这些14个专病门诊，还有神经肌肉疾病、心肌病这11个多学科联合门诊，看病挺全面也挺精准。 强大的本事后面得靠扎实的科研功底撑着。“中心”一年看的各类罕见病超过2000例，弄成了国内最大规模的遗传性共济失调和腓骨肌萎缩症的样本库。近几年他们还牵头搞了不少国家级的大研究，定了3个专家共识，在顶级期刊上发了20多篇SCI论文。 湘雅三医院的院长江泓说，治病得从病根儿上找突破口。特别是“中心”常务副主任、神经内科的张如旭教授也提到了技术下沉的事。医院不光自己厉害，还专门对口帮扶湘西自治州人民医院这些基层单位。通过传帮带和人才培训，把好的看病技术送到了偏远地区。现在只要打开手机就能查个基因检测报告或者影像学资料了。