原发性纤毛运动障碍（PCD）是一类遗传异质性显著的罕见病，常见表现包括新生儿期呼吸窘迫、儿童期长期湿咳与咳痰、反复呼吸道感染、慢性鼻炎或鼻窦炎、复发性中耳炎；部分患者还可伴不孕不育及内脏反位等。由于其症状与常见呼吸道疾病高度相似，不同基因型的临床表现又存在差异——临床误诊、漏诊较为常见——确诊往往需要多学科、多手段联合判断。
从经验性判断到分子层面确诊，PCD诊疗标准的演进反映了现代医学对微观机制的持续深入；当国际指南与中国临床实践相互对接，不仅为罕见病患者带来更多可及的诊断与治疗机会，也提示我们：面对复杂疾病，科学共识的形成离不开跨地域、跨学科的协作与长期积累。