20%是中国出生缺陷发生率的一个数字，这个数字背后每年有90万新生儿受到影响，相当于每30秒就有一个宝宝被查出问题。串联质谱技术就是用来守护这些宝宝的，护士只需要从新生儿的足跟扎一下，取一滴血滴在滤片上晾干就能搞定。这个滤片就像是个侦探现场，进了实验室以后，高灵敏度的质谱仪会在几分钟内扫描氨基酸和酰基肉碱的谱图，一旦数据不对立刻拉响警报。 筛查出的疾病主要包括先天性甲状腺功能减低症（CH），也就是常说的呆小症；还有苯丙酮尿症（PKU），如果不控制饮食会导致智力落后；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD），吃蚕豆或者吃药可能会溶血；还有先天性肾上腺皮质增生症（CAH），治疗不及时可能会有生命危险。除此之外还有很多有机酸血症和代谢障碍也能被检测出来。 遗传代谢病大多是父母携带的隐性基因，宝宝一旦遗传到两条就会发病。等到孩子出现呕吐、拒食或者发育倒退再去看医生往往太晚了。串联质谱正好解决了这个问题，它能在宝宝出生72小时后进行干血斑检测，成本低又不疼。 中国每年新增的90万出生缺陷儿占全球总数的20%，这意味着每30秒就有一个缺陷儿出生。串联质谱筛查费用便宜流程简单，一次检测的成本还不到一顿月子中心餐费的钱。对家长来说这是必选项，早一天做检查就能早一天安心；对国家来说能减少大量因病致贫的家庭。 这些隐形炸弹藏在基因深处随时可能爆炸，串联质谱就是提前拉响的警报器。请把这篇文章转给即将升级为父母的亲友们——筛查不是选择而是必选项；早一天检测就早一天安心。