2026年1月8日，复旦大学附属儿科医院的一间病房里洋溢着欢乐的气氛。一岁半的小依依（化名）在家人和医疗团队的陪伴下，迎来了干细胞移植手术一周年的纪念日。这个特殊的日子标志着一个生命的重生——曾经被罕见病阴影笼罩的患儿，如今已彻底摆脱疾病困扰，回归正常生活。 LIG4综合征是一种极其罕见的遗传性疾病。该病由LIG4基因突变引起，导致DNA连接酶IV功能异常，进而破坏人体DNA损伤修复机制。患者通常表现为小头畸形、联合免疫缺陷、对辐射高度敏感以及肿瘤易感性等多重症状，预后极为严峻。在医学界，这种疾病长期被视为"不可治愈"的绝症，患者生存期往往极其有限。 造血干细胞移植是目前唯一能够有效治疗LIG4综合征的医学手段。然而，这个治疗方法遇到独特的技术难题。由于患者对辐射具有异常敏感性，传统的移植前预处理化疗方案会对其造成远超常规患者的组织损伤和并发症风险。这一矛盾使得全球范围内此类患者的移植成功率极低，长期生存的案例更是寥寥无几。 小依依的父母在得知孩子患病后，通过多种渠道了解到复旦儿科医院血液科在罕见病干细胞移植领域的专业优势。2024年底，他们带着患儿前往该院寻求救治。复旦儿科医院血液科副院长、学科带头人翟晓文教授团队随即启动了多学科联合评估。经过严谨的配型工作，医疗团队确定小依依的姐姐为合适的造血干细胞供者。 关键的创新在于预处理方案的设计。针对小依依对辐射的特殊敏感性，医疗团队摒弃了传统含有清髓化疗药物的预处理方案，转而采用了特殊定制的低毒性预处理方案。这一方案既能为移植创造必要的免疫学条件，又能最大程度地规避对患儿的损伤风险。 2025年1月2日，小依依顺利接受了来自姐姐的外周血干细胞移植。术后恢复过程出乎预料地顺利——第8天实现粒细胞植入，第9天血小板成功植入，整个过程未出现任何并发症。同年2月13日，小依依康复出院，开始进入为期一年的定期随访观察阶段。 一年的随访期间，小依依未发生感染、排异等任何不良并发症。最新的复查结果显示，患儿各项身体指标均已恢复至正常水平。更为重要的是，他已经完全停用所有药物，彻底摆脱了疾病的困扰。 这一成功案例的背后，是复旦儿科医院血液科团队十余年来在儿童罕见病干细胞移植领域的持续钻研与技术积累。作为国家儿童医学中心，该团队依托国家级平台的专家资源、先进技术和多学科协作机制，已累计完成超过600例儿童罕见病干细胞移植，成功率超过75%。这些数字背后是无数次的临床实践、技术创新和经验总结。 翟晓文教授表示，小依依的成功康复是该团队长期专业积累的结果，也是我国儿童医学领域技术进步的具体体现。随着干细胞移植技术的优化和临床经验的积累，越来越多的罕见病患儿将有机会获得有效治疗。
罕见病治疗需要技术与体系的共同支撑；以科学评估为基础、规范诊疗为保障、长期随访为闭环，才能将个案成功转化为可推广的经验。未来，持续完善罕见病诊疗网络和研究体系，将为更多患儿带来希望，也为提升儿童健康水平奠定坚实基础。