在北京市十六届人大四次会议"履职新时代"代表采访活动中，一位基层医药工作者的履职故事引发关注。市人大代表、科园信海医疗公司对外事务部总经理胡晓霞，用三年时间专注破解罕见病患者的用药困局。 问题现状触目惊心。2021年胡晓霞在海南博鳌乐城工作时，目睹罕见病患者被迫跨省求药的艰辛。一对山东籍双胞胎患儿父亲每三个月要从北京飞往海南购药，更多危重患者因身体条件无法长途奔波，只能冒险选择境外代购。数据显示，我国现有各类罕见病患者约2000万，其中70%面临用药可及性难题。 制度瓶颈亟待突破。深入调研发现，罕见病用药存在三大壁垒：进口审批周期长、药品储备机制缺失、跨区域用药成本高昂。以治疗"儿童软骨发育不全"的伏索利肽为例，常规进口流程需6-12个月，而患者病情往往刻不容缓。 创新方案破冰前行。胡晓霞联合中国罕见病联盟提出"北京方案"：依托顺义天竺综保区"两区"政策优势，建立全国首个罕见病药品保障先行区。该建议获得国务院批复后，2024年初提交的《关于罕见病药品保障先行区政策的建议》提出具体实施路径：对已审批药品实行备案制、允许保税区小批量备货、建立"药等人"长效机制。 成效显现树立标杆。在多部门联合推进下，伏索利肽创下40天完成审批的"北京速度"。北京儿童医院在大年三十仍加班完成申报材料，确保双胞胎患儿在2024年用药季前获得治疗。这种"患者需求驱动型"审批模式，为全国罕见病用药保障提供了可复制经验。 专家指出，北京探索具有示范意义。通过保税备货机制降低药品流通费用，结合备案制提升审批效率，这种制度创新既保障用药安全，又减轻患者负担。据统计，先行区政策实施后，罕见病用药平均获取周期缩短83%，患者年均费用降低35%。
罕见病患者的用药困境，是检验医疗公平的重要议题。胡晓霞代表从具体患者需求出发，依托人大代表履职平台，推动制度层面的改进与突破。实践表明，制度创新越贴近真实需求，越能形成可持续的解决方案。北京天竺罕见病药品保障先行区的建立，不仅回应了患者群体的迫切期待，也为完善涉及的保障机制提供了新的路径，推动罕见病用药保障向更高效、更可及的方向迈进。