2017年，上海九院的林晓曦团队开始在国内普及一种罕见的综合征知识，并推动它被纳入国家和上海市的罕见病目录。经过长时间的努力，这个团队成功研发了国产靶向药物。2024年10月，他们为一名12至18岁的青少年患者应用了这款新药，取得了良好的疗效。这为患有这种罕见综合征的青少年提供了新的治疗选择。 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科林晓曦教授领衔的团队，三十年如一日地攻关，成功构建了一套国际认可的“中国方案”。他们针对发病率低、机理复杂的面部浸润性脂肪瘤病，不仅揭示了致病机制，还开展了个性化手术。他们建立了全球最大的病例库和生物样本库。在颅外动静脉畸形治疗方面，他们牵头启动了国产特异性靶向药物的临床试验，获得国家药品监督管理局批准。 这项研究显示，该药物显著缩小了病灶体积。经过16周治疗后，部分患者的病灶缩小超过50%。试验范围已扩展至12至70岁的患者。上海九院年均接诊脉管畸形患者超过3.6万人次，完成全麻手术超过4000台。林晓曦教授常受邀在国际顶级学术会议担任主席并发表演讲。 该团队深厚的临床经验和扎实的科研成果得到了广泛认可。他们的研究成果发表于《新英格兰医学杂志》等国际顶尖期刊，并被13项国际权威诊疗指南引用。近年来，该团队获得八项省部级科技奖励。 目前，这个团队正牵头国内所有相关脉管畸形及罕见病的靶向药物临床试验，并筹办国际学术会议推动全球交流与合作。从跟随到并行再到引领，林晓曦团队三十年奋斗历程展示了中国医学科技工作者攻坚世界医学难题的风采。