2月28日，全球首个能查源头的智能体式罕见病诊断系统DeepRare的真实世界临床验证全国多中心研究在上海启动。上海交通大学医学院附属新华医院还有上海交通大学人工智能研究院联手搞出来这个叫DeepRare的系统，搞出了“中枢-分身”的Agentic架构，能实时整合知识，像医生那样慢慢推理，还能把每一步过程都列出来，好让人看懂。它光看症状诊断的准确率就有57.18%，要是加上基因数据，综合准确率更是能到70.6%。这项成果发表在《Nature》上，证明了中国方案的实力。 这次研究可不是瞎试，是为了直接解决医生看病慢的大麻烦。研究要在中国找50家不同级别的医院来做，不光是看效果，还想看看能不能帮基层医院的医生多学点东西，把好的诊疗手段往下沉。为了让结果更普适，上海新华医院、广州妇女儿童医疗中心还有湖南省儿童医院会牵头带着全国各地的医院一起干，看看不同地方的医生和科室用了这个系统后会有啥变化。 孙锟教授说，这次研究就是要把看病、查基因和看病后照顾人这三件事连起来做成一个环。以后有了这个环的支撑，中国的AI系统就能去帮基层医院干活，让更多罕见病患者在本地就能得到准确提示。 同一天还办了“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”的事儿。这两种病是经典的有机酸血症，因为身体里的酶坏了导致代谢乱套，很容易伤到脑子或者弄坏其他器官。给患者喂特医食品是治病的核心手段。这个救助专项是上海新华医院还有上海市儿科医学研究所（也就是上海市儿童罕见病诊治中心）用社会捐款搞起来的，专门给这两类病的患者送吃的。 现场还发了《遗传代谢性罕见病的家庭营养》这本书。牛杨主管营养师和汤庆娅主任医师带着团队写的这本书里包含了23种遗传病，告诉家里人怎么认识病、吃啥好、食谱咋做、日记咋记，给全家人提供了一套从医院到家的营养方案。