世界唐氏综合征日定在3月21日,这一天是为了提醒大家关注这类常见的染色体异常

每个准妈妈都应该重视唐氏综合征,这个俗称21-三体的疾病是由第21号染色体多了一条引起的,通常会造成孩子面容特殊、智力障碍或生长迟缓。每600到800个新生儿中就可能有1个是唐氏儿,就算自己和伴侣都很健康也不能掉以轻心。世界唐氏综合征日定在3月21日,这一天是为了提醒大家关注这类常见的染色体异常。 想要预防这种风险,孕期做科学的产前筛查至关重要。妈妈们可以在怀孕11到13周时做NT检查,也就是通过B超看看胎儿颈后透明层的厚度;到了15到20周,可以做血清学筛查,通过验血结合年龄体重来算风险值;如果时间比较宽裕,还能在12到22周做无创DNA检测(NIPT),它直接分析胎儿游离的DNA,准确率能达到95%以上。 不过准爸妈们常犯一些认识上的误区。有的人觉得家族里没人患病就没事了,其实90%以上的唐氏儿父母都是染色体正常的;还有人以为无创DNA准确率高就不用再做其他检查了,其实这只是筛查手段,必须结合超声综合判断;甚至有人以为唐氏患儿活不长不用治疗,但其实只要积极处理并发症并做早期康复,患者是能长期存活的。 对待腹中的宝贝我们不能过度焦虑,也不能放松警惕。认真对待每一次产检和唐氏筛查就是对孩子最基本的负责。这不是“别人家的事”,它可能发生在任何一个孕妈身上。通过科学的预防手段我们虽不能完全杜绝风险,但可以尽力降低可能性。 你在孕期筛查中有过哪些经历?欢迎在评论区分享你的故事和感受!