黄疸是新生儿常见现象，但并非所有黄疸都是良性的；患儿花花出生仅十天便出现面部发黄，家长初以为是普通生理性黄疸。然而十天后，黄疸非但未见消退，反而从面部蔓延至全身，尿液也呈现深黄色。当地医院检查结果令人震惊：患儿总胆红素高达245微摩尔每升，超过正常范围十倍以上，直接胆红素、γ-谷氨酰转移酶等肝功能指标也严重超标，提示存严重的胆汁淤积性肝损伤。该异常表现背后，隐藏着一种鲜为人知的罕见遗传病。 经过多方咨询，患儿家长将其送至青岛市妇女儿童医院感染科儿童肝病门诊。深入检查发现，患儿除黄疸和肝功能异常外，还合并代谢性酸中毒、高氨血症、血脂异常和凝血功能异常等多项指标异常。这些复杂的临床表现提示病情远非表面所见那样简单。 婴儿胆汁淤积症的病因复杂多样，常见的包括胆道闭锁、感染、遗传代谢病等。医院儿童肝病团队采取系统的排查方法，逐一排除各种可能性。通过影像学检查排除了胆道闭锁，结合实验室结果排除了感染和溶血因素，最终将诊断焦点聚集在遗传代谢病领域。血串联质谱和尿有机酸分析筛查显示多项代谢指标异常，结合患儿的高氨血症和酸中毒症状，医疗团队决定进行基因检测。最终，SLC25A13基因变异的检测结果揭开了谜团——患儿确诊为希特林蛋白缺乏症。 希特林蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由SLC25A13基因编码的线粒体内膜钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白功能缺陷所致。该病的典型特征是患儿出生后不久出现黄疸及肝功能异常。随着年龄增长，患儿通常会表现出对甜食和高碳水化合物的厌恶，而偏好高蛋白、高脂肪食物。这一独特的饮食偏好成为该病的重要诊断线索。 明确诊断后，医疗团队为患儿制定了个体化的治疗方案。饮食治疗是核心策略，采用特殊配方奶，避免乳糖摄入，适当增加中链脂肪酸比例，同时补充脂溶性维生素。药物治疗上，利用利胆药促进胆汁排泄，采用保肝药支持肝细胞功能，使用维生素K预防出血倾向。医疗团队定期监测患儿的肝功能、血氨、凝血功能等关键指标，根据检查结果动态调整饮食和治疗方案，确保患儿的生长曲线和神经系统发育保持正常轨迹。 经过规范治疗，患儿的皮肤黄染逐渐消退，精神状态明显改善，各项异常指标逐步恢复正常，肝功能显著好转，血氨及凝血功能也恢复至正常水平。目前患儿已走上正确的治疗轨道，虽然仍需长期随访和管理，但已成功摆脱生命危险，家长的担忧也随之消散。 医疗专家特别提醒，黄疸迟迟不退或消退后再次出现是该病最典型的临床表现，也是家长最先能够发现的异常信号。足月儿黄疸超过两周、早产儿超过四周仍未消退，或黄疸程度持续加重，同时伴随大便颜色变浅、尿色加深、喂养困难、体重增长缓慢、嗜睡或烦躁等异常表现时，应当及时就医进行专业评估。
黄疸虽是新生儿常见现象，但“常见”并不等于“可忽视”。当黄疸表现与常规规律不符时，及时就医、规范评估是守住健康底线的重要一步。以科学的诊断流程抓住罕见病的蛛丝马迹，以个体化干预为患儿争取时间窗口，既说明了医疗服务能力的提升，也提示公众：对婴幼儿异常信号保持敏感、对专业诊疗保持信任，往往能把风险止于早期、把希望留在当下。