又到了第19个国际罕见病日，2月28日这天，上海交通大学医学院附属新华医院搞了两件大事，给这群特殊的孩子送温暖。一个是启动了“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”，专门给他们护着“救命粮”；另一个是出了本书，《遗传代谢性罕见病的家庭营养》，教家长怎么给孩子做好科学管理。 要知道，全球有7000多种罕见病，咱们国家光患者就有两千多万，一年还得新增20万人。80%以上都是遗传闹的，50%的发病时间是在小时候，而且多数得治一辈子，压得家庭喘不过气来。像甲基丙二酸血症和丙酸血症这种经典的有机酸血症，是国家第一批列出来的罕见病，因为身体里的酶有毛病，代谢就乱套了，脑袋和器官都容易受伤，严重了会丢命。吃那种特殊的食品就是救命的关键。 蔡伟教授给大家解释说，其实就是身体在分解氨基酸和脂肪的时候，某条关键的路堵住了，导致有毒的甲基丙二酸在体内越积越多。这就好比酶或者辅助因子罢工了，没法把甲基丙二酰辅酶A正常转化，阻断了三羧酸循环，影响了能量生成。所以平时的食物里得把某些氨基酸成分去掉。 针对这迫切的需求，“千群乐”这个牌子的罕见病特医食品就诞生了。专家们说了，光治病不行，孩子还得像别的小朋友一样有快乐的生活。记者了解到，新华医院在做食品的时候特别注重孩子的真实感受。他们想让孩子们不光能吃饱营养的东西，还能尝到麻薯、椰蓉球、曲奇这些好吃的点心，在吃饭的时候也能开心。 把眼光放长远点看，新华医院和上海市儿科医学研究所还有北京病痛挑战基金会在2025年搞的报告显示，国内有32种罕见病得靠特医食品活命，其中18种特别急。可惜现在只有30%的患者能稳稳当当地吃上这些食品，80.5%的人都经历过“断粮”的危机。超过80%的家庭因为看病和买这些食品花太多钱而陷入了经济困境，特别需要专项的救助和保障。 为了帮这些家庭把路走稳当一点，新华医院和上海市儿科医学研究所就借助社会捐的款设立了救助专项。这个钱专门用来给那些甲基丙二酸血症、丙酸血症的患者买特殊食品。目标就是保住他们的营养需求、减轻家里的经济负担，进一步把上海的多层保障体系建得更扎实。 记者还了解到，现在这个救助项目不光是上海户口的孩子能享受到福利。那些虽然没有上海户口但长期在上海上学、参加了少儿医保的孩子也能申请到这份帮助。根据年龄不同有不同的标准：0到1岁的小朋友一年大约给8000元；一岁到十岁的一年给1万元；十岁以上的一年给12000元。 上海市儿童罕见病诊治中心是从2018年开始在新华医院落户的。这些年来整合了好多资源建起了从怀孕前一直管到成年的完整诊疗体系。每年诊治的罕见病患儿超过7000人，其中90%都来自外地省份。在处理遗传代谢病方面，这家机构可是国内顶尖的水平。 在研发转化这块儿上也没闲着。新华医院和企业一起成立了精准营养研究中心，已经把8款罕见病类医用食品变成了实实在在的成果。另外，新华医院牵头联合北京病痛挑战基金会搞的那份基于真实世界数据的报告也在2025年发出来了。这份报告提出了“加速国产研发审批、构建多元支付体系”等六个发展方向，给整个行业的发展定了调子。 除了这两项硬工作之外，新华医院还联合了社会各界搞慈善救助活动。之前发起过“罕动・新生”这样的项目形成了“医疗诊疗+特医保障+慈善救助”的全方位支持模式。 同天发布的那本新书《遗传代谢性罕见病的家庭营养》也是牛杨主管营养师和汤庆娅主任医师、邱文娟主任医师主编的。书里涵盖了23种遗传代谢性罕见病的内容，从怎么认识疾病、怎么分析营养素一直到怎么在厨房动手做饭、怎么记饮食日记都讲得清清楚楚。 大家都说这次启动仪式就是个好机会大家得一起使劲儿来缓解特医食品保障难的问题推动相关研发转化工作顺利进行。