我国医疗事业快速发展，罕见病诊疗也迎来了新机遇。长期以来，由于病种罕见、症状复杂，许多患者面临确诊难、治疗难的困境。以法布雷病为例，这是一种因酶缺乏导致的遗传性代谢疾病，患者常表现为手脚疼痛、少汗无汗、蛋白尿等症状，但往往被误诊或延误治疗。
罕见病之"罕见"，不应意味着被忽视。通过提升识别能力、健全诊疗体系、强化长期管理与家庭支持，把分散的就医奔波变为连续的专业守护，才能让更多患儿获得及时有效的干预。用制度化的医疗能力回应患者需求，用持续性的社会关注托举家庭希望，是国际罕见病日所倡导的共同方向。