一、问题呈现 锐康迪的退出再次敲响了罕见病用药断供的警钟。作为中国唯一的库欣综合征口服治疗药物，奥唑司他自2021年起博鳌乐城先行先试项目中使用，已有患者服用超过四年。据报道，一位长期患者的累计治疗费用已达100万元。这个数字背后，是罕见病患者群体面临的沉重经济负担和用药保障的脆弱现状。 二、深层原因 罕见病用药困局由多个因素共同造成。首先是支付体系不完善。奥唑司他虽然在2025年8月通过了医保目录初步审查，但最终未能纳入国家医保目录——导致患者需要自费购药——年均治疗费用约20万元，远超普通家庭承受能力。其次是市场规模太小。国内购买过该药物的患者仅约50人，极小的患者基数使得企业难以实现商业化目标。第三是企业成本压力巨大。罕见病药物研发投入高、使用人数少、定价必然高昂，而医患教育、市场培育等后续投入同样耗资巨大。锐康迪总经理曾坦言，产品上市后的挑战往往比上市前更加严峻。 三、系统性影响 罕见病用药断供问题并非孤立事件。2024年，制药公司BioMarin的黏多糖贮积症IVA型治疗药物退出中国市场。去年11月，治疗酪氨酸血症Ⅰ型的尼替西农因厂商停产而缺货，即便该药物已连续两年纳入医保。这些事件表明，中国罕见病患者面临的不仅是初期用药难，更面临长期供应不稳定的风险。 从宏观层面看，这反映出中国罕见病保障体系的结构性缺陷。基本医保需要兼顾常见病、慢性病等多重保障需求，对罕见病药物的纳入往往谨慎。商业保险在罕见病领域的参与度仍然有限，多层次支付体系尚未真正建立。患者群体经济条件普遍困难，自费承受能力有限。这些因素叠加，导致罕见病药物上市后销售困难，企业难以维持运营。 四、产业链困境 罕见病药企的生存状况堪忧。与大型制药公司相比，专注于罕见病研发的中小企业产品管线不丰富，抗风险能力弱。一旦主要产品销售不佳，企业往往面临资金链断裂。即便是专利到期的罕见病药物，其他仿制药企也缺乏主动生产的动力，因为市场规模太小，难以形成经济效益。这形成了恶性循环：患者需要药物，但企业无法通过销售维持生存，最终选择退出市场。 五、前景与对策 解决罕见病用药困局需要多上着手。一是完善医保支付机制，建立更加灵活的罕见病药物医保纳入机制，考虑单独评审、动态调整等方式，降低患者自费负担。二是发展商业保险，鼓励保险机构开发针对罕见病的专项产品，形成医保、商保、慈善救助的多层次支付体系。三是加强政策支持，对罕见病药企提供税收优惠、研发补助等政策支持，降低企业运营成本。四是建立药物供应保障机制，对已上市的罕见病药物建立供应预警和应急机制，防止企业退出导致的突然断供。五是推进国产替代，鼓励国内企业加大罕见病药物研发投入，减少对进口药的依赖。
当治病救人的医疗逻辑遭遇市场规律的无情考验，罕见病用药困境实则是社会文明程度的试金石。在推进健康中国建设的道路上，如何平衡医保基金的普惠性与特殊群体的生存权——既需要制度设计的智慧——更呼唤全社会对生命权平等理念的深刻认同。每一次药企退市背后，都是对医疗保障体系韧性的重要拷问。