罕见病诊断长期面临“难发现、难确诊、难解释”的共性问题。
2月27日，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授介绍，团队与上海交通大学相关学院协作研发的DeepRare，是面向罕见病诊断场景的可溯源智能诊断系统，已在医院完成部署并将融入诊疗流程，发挥“数字质控”作用。
同时，团队正筹备发起全球协作平台，并计划开展万人规模的临床验证研究，以进一步评估系统在不同地区、不同机构和不同病种中的适用性与稳定性。
一、问题：罕见病“看不见、认不出、说不清” 罕见病患者群体规模并不“罕见”。
据介绍，全球罕见病患者超过3亿，病种超过7000种；我国患者约2000万。
现实困境在于，许多罕见病在临床上呈现高度异质的表型特征，且大多数与遗传因素相关。
基层医疗机构专科力量薄弱，医生在职业生涯中遇到某一特定罕见病的机会有限，导致患者在不同科室、不同医院间反复辗转，确诊周期往往以年计。
确诊延迟不仅增加经济负担，也可能错过窗口期，使部分患者在疾病进入不可逆阶段后才获得明确结论。
二、原因：知识分散与解释门槛叠加，传统算法难以建立信任 一方面，罕见病诊断高度依赖跨学科知识：临床表型、影像与检验、遗传检测、既往病例与文献证据等往往分散在不同系统与数据库中，信息壁垒使医生难以在有限时间内完成系统梳理。
另一方面，遗传检测结果的解读对专业能力要求高、周期长，且需要持续追踪最新研究进展。
更关键的是，过去部分智能诊断工具侧重给出“结果排名”，却难以提供清晰的推理依据，临床医生难以判断其结论从何而来、可靠性如何，影响了技术在诊疗环节的落地。
三、影响：从“算得准”走向“讲得清”，提升临床可用性 孙锟表示，DeepRare的核心思路是把罕见病专家的临床思辨过程“结构化、可追溯化”，让系统不仅给出可能诊断，还能呈现证据链条与推理路径。
系统采用多智能体协作方式，由具备综合调度能力的“大模型中枢”统筹，调用40余个功能模块分别完成表型解析、遗传变异解读、文献检索、病例匹配与知识库更新等任务，形成可回溯的诊断依据，便于医生复核与讨论。
团队介绍的评估结果显示：在仅基于临床表型的测试任务中，该系统首位诊断准确率达到57.18%，较国际同类方法的次优水平提高23.79个百分点；在结合遗传信息的多模态测试中，首位准确率达到69.1%。
此外，系统生成的推理链获得新华医院专家团队95.4%的认可度，显示其在解释性与可用性方面具备临床价值。
当前，DeepRare在线平台已面向全球超过600家医疗与科研机构提供服务，体现出一定的可推广性。
四、对策：以临床验证与协同治理推动规范应用 业内人士指出，医疗场景的技术应用，关键在于真实世界验证、风险控制与规范治理。
对此，团队提出两项下一步工作：其一，筹备发起全球层面的罕见病诊疗协作机制，推动病例数据与知识更新的联动，减少重复探索成本；其二，启动“万人临床验证计划”，通过多中心、分层设计的方法，检验系统在不同人群结构、不同检测条件与不同诊疗路径下的表现，明确适用边界与最佳使用方式。
同时，技术进入临床还需与现有流程深度融合。
孙锟介绍，系统将以“数字质控员”的方式嵌入诊疗链条，重点服务于疑难病例筛查、鉴别诊断提示与证据梳理，辅助医生提高效率、降低遗漏风险。
多位专家认为，未来在推进过程中，应同步强化数据安全与隐私保护、模型更新审查、结果可解释呈现、责任边界划分等配套机制，确保技术应用可控、可追责、可持续。
五、前景：医工交叉积累加速转化，罕见病诊疗有望迈向更早更准 孙锟表示，团队在医工交叉领域已持续探索多年，早期曾围绕儿科常见病的临床决策难点开展研究，例如通过对大量非结构化超声心动图文本报告进行信息抽取与建模，辅助预测部分先天性心脏病患儿的疾病转归，为“观察等待”与“尽早手术”的临床选择提供依据。
相关实践为此次罕见病系统的工程化与临床化奠定了基础。
展望未来，随着多中心临床验证推进、知识库持续更新以及诊疗协作网络逐步成型，可溯源智能诊断工具有望在罕见病“早筛—转诊—确诊—随访”全流程中发挥更大作用，尤其在专科资源相对不足地区，或可提升初诊环节的识别能力，缩短患者确诊路径，为更早干预争取时间窗口。
从跟随创新到引领突破，中国科研团队在罕见病诊断领域的这一重大成果，不仅展现了医工交叉融合的强大生命力，更彰显了我国应对全球健康挑战的责任担当。
随着诊疗联盟的建立和验证计划的推进，这项技术有望重塑全球罕见病防治格局，为构建人类卫生健康共同体贡献东方智慧。
这也启示我们，面向人民生命健康的科技创新，需要更多跨学科、跨国界的协同攻关。