无创dna产筛到底是咋回事?

无创DNA产筛到底是咋回事?胎儿的DNA有一部分会流进妈妈的血液里,医生利用新科技把它们拿出来测一测。虽然现在的技术还只能盯着21三体、18三体、13三体这三种染色体问题,但只要这三种没啥问题,基本就能放心了。孕周最好在12周到22+6周之间抽血,太早信号太弱测不准,太晚胎盘DNA占比变高,结果就不准了。一般来说,唐筛风险值在灰区(就是比1/1000高但不到切割值)、有做羊水穿刺禁忌症、或者错过了唐筛时间还想知道风险的孕妇,是必须要做这个检查的。 不过有些人做这个检查准确性会打折扣,比如高龄产妇、BMI超过40的重度肥胖者、做过IVF、生过染色体异常宝宝的人,还有怀多胞胎的准妈妈们。如果怀孕时间不满12周或者超过22+6周、家里人有染色体病、最近输过血或做过移植手术、B超看到宝宝有结构异常,或者医生觉得结果靠不住的情况,那还是直接去产前诊断中心吧。 唐筛的时候要是有单项值异常也别慌。国际指南建议拆开来看:如果早孕期PAPP-A低于0.4 MOM或者hCG低于0.5 MOM,可能会出现不好的情况;中孕期AFP高过2.5 MOM、hCG高过3.0 MOM、抑制素-A高过2.0 MOM,或者这些指标反过来都偏低,也是有风险的。AFP特别低(低于0.25 MOM)还可能跟一些遗传病有关。如果是中晚期前置胎盘伴有AFP异常升高,得警惕胎盘植入的问题,得赶紧做MRI看看并治疗。子宫动脉多普勒异常也能帮忙解释血清标志物为啥会升高,有助于早点发现IUGR或者子痫前期。AFP低于0.25 MOM整体来说流产、早产、死产还有巨大儿的风险都会上升,这也能提示孩子出生时体重可能超过90%的人。 总之把适应证、慎用、禁用和血清学异常这几条线画成图就能看明白该不该做了。无创DNA产筛只能算是锦上添花的事儿,不是包治百病的神器,只有用在对的人身上才能发挥最大的作用。