不孕不育已成为许多家庭面临的现实问题。临床上，不孕不育和不良妊娠结局（如反复流产、胚胎停育等）的原因复杂，涉及环境、内分泌、免疫及遗传等多方面因素。其中，染色体异常是常见且可检测的遗传原因之一。随着辅助生殖技术的普及，如何治疗前准确评估遗传风险、有效筛查高风险人群成为临床亟需解决的问题。由于既往样本量和数据结构的局限，辅助生殖人群中染色体异常的分布规律、风险因素及分层标准缺乏系统性证据，影响了筛查效率和诊疗质量。 原因： 为填补该空白，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈、谭跃球团队开展了一项大规模回顾性研究。该研究分析了1993年1月至2024年3月期间227818对接受辅助生殖诊疗夫妇的染色体检测数据（共455636人），有关成果发表在《Human Reproduction》期刊。基于长期的规范检测和随访数据，研究对不同特征的就诊人群进行了对比分析，建立了更全面、可靠的风险评估模型，为确定"哪些人应优先做染色体检查"、"异常主要有哪些类型"以及"如何进行风险分级"提供了数据支持。 影响： 研究发现，辅助生殖人群中染色体异常总发生率为3.42%，即平均每100对夫妇中超过3对存在异常。有一点是： 1.不同临床表型风险差异显著：有流产史的夫妇异常率达4.83%，高于原发不育（3.54%）和继发不育（2.18%）夫妇；其中3次及以上流产史者异常率高达9.38%。 2.与传统认知不同：25岁以下人群异常率为2.36%，高于35岁以上的1.29%，提示年龄并非唯一风险因素。 3.男性因素值得关注：精液质量越差异常率越高，无精子症患者达12.54%。 在异常类型上——以染色体结构异常为主——特别是相互易位。这些异常虽不影响携带者自身健康，但可能增加不良妊娠结局风险。 对策： 基于研究发现，团队提出三项建议： 1.优先筛查反复流产史、无精子症等高风险人群； 2.对确诊患者提供个性化干预方案； 3.加强遗传咨询规范化建设。 前景： 业内专家认为，这项覆盖45万人的大型研究为辅助生殖领域的精准医疗奠定了基础。其成果有助于优化筛查标准、规范诊疗路径。未来若能开展多中心验证并整合基因组数据，将推动建立更完善的预测模型和管理指南。
这项历时30余年的大规模研究不仅为我国辅助生殖技术的发展提供了重要依据，也为全球生殖医学贡献了中国数据和中国方案。基于遗传风险的精准诊疗模式将为更多不孕不育家庭带来希望，对提高人口质量意义重大。