山东出现首例腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）患者，由山东大学齐鲁第二医院神经内科团队成功诊治。患者是一位34岁青年，他在19岁时反复出现脑梗死和脑出血等脑血管事件。曾在国内知名医院就诊并接受卵圆孔未闭封堵术，但卒中事件仍然反复发作。今年，患者又一次发生青年卒中，转院到山东大学齐鲁第二医院神经内科寻求进一步治疗。 接诊后，医疗团队不仅局限于常规脑血管评估，还仔细回顾了患者长达十余年的复杂病史。发现患者多次出现肠穿孔、皮肤顽固性溃疡和肺栓塞等多系统严重病变。这个独特临床表现引起专家们高度警惕。通过全外显子组测序检测出ADA2基因的双等位基因致病性突变，确诊为DADA2。 腺苷脱氨酶2缺乏症是常染色体隐性遗传罕见疾病，常表现为反复发热、网状青斑、早发性卒中等症状。由于症状缺乏特异性，容易误诊漏诊，也没有标准化治疗方案。山东大学齐鲁第二医院充分发挥了国家临床重点专科平台优势和多学科协作（MDT）机制，组织神经内科、遗传学科等专家进行多次讨论。最终制定了创新性治疗方案，给患者应用了肿瘤坏死因子-α抑制剂阿达木单抗进行干预。 治疗后患者病情得到控制，脑血管事件复发率下降，生活质量明显改善。这个病例成功破解标志着山东省在遗传性疑难疾病诊疗能力上迈上新台阶。此次诊疗过程展示了现代医学从经验到精准转变的深刻变化。山东大学齐鲁第二医院神经内科团队通过系统化临床思维和前沿技术集成能力成功为患者提供精准治疗。这次成功也为山东及全国罕见病防治工作提供了宝贵经验。